Здравствуйте, друзья.
Меня зовут Андрей. Я - врач скорой помощи. Будем общаться с вами на страничках Сахарка. В своих постах постараюсь рассказывать о диабете и связанных с ним заболеваниях, исходя из моего опыта и познаний в медицине. Пишите, спрашивайте, комментируйте - сделаем наше общение полезным!
Итак.
Рассказ первый. Посвящен MODY. Часть 1.
Среди специфических разновидностей сахарного диабета (СД) есть много наследственных форм и генетических синдромов. Среди них достоин упоминания так называемый MODY-диабет. Сегодня я расскажу про MODY у детей, чем он проявляется и как его заподозрить.
Бывает, что клиническая картина или течение диабета у ребенка не совсем подходит под широко известные СД I типа или СД II типа. В этих случаях нередко оказывается MODY-диабет. Вот несколько примеров:
- у ребенка с нормальным весом в течение нескольких лет натощак выявляется повышенный уровень сахара в диапазоне 6,2-8,0 ммоль/л (в норме натощак 3,3-5,5 ммоль/л), но никаких симптомов не возникает (нет большого количества мочи, нет жажды, слабости, запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче);
- выставлен диагноз СД I типа, но дозу инсулина корректировать не требуется, а долгосрочные показатели уровня сахара (гликозилированный гемоглобин) хорошие,
- уровень глюкозы в пределах нормы или незначительно увеличен, но в моче обнаруживается сахар, который там должен появляться лишь при концентрации в крови выше 10 ммоль/л
Что такое MODY
MODY на английском означает Maturity Onset Diabetes of the Young (диабет зрелого типа у молодых). Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и сокращение MODY были придуманы в 1975 году для определения мало прогрессирующего семейного диабета у молодых пациентов. Это сборная группа генетических заболеваний с нарушенной функцией бета-клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин. Точная цифра распространенности MODY-диабета неизвестна, но ориентировочно это до 2-5% всех пациентов с сахарным диабетом.
Как наследуется
Общей особенностью всех разновидностей MODY-диабета является аутосомно-доминантное наследование.
- Аутосомное наследование — это наследование, не связанное с полом, то есть признак передается не с половыми хромосомами (таких две: X и Y), а с обычными хромосомами (их 44), по этой причине «диабет зрелого типа у молодых» может передаться по наследству как мальчику, так и девочке.
- Доминантное наследование обозначает «доминирующее», «преобладающее». Каждый человек получает один вариант гена от матери, а второй от отца. Если среди двух полученных генов окажется хотя бы один доминантный, то признак обязательно проявится (в данном случае MODY-диабет). Чтобы этого MODY-диабета не было, оба полученных гена не должны быть доминантными (не доминантные гены называют рецессивными). Таким образом, у пациента с MODY-диабетом обязательно должен болеть хотя бы кто-то из родителей и более далекие родственные (дедушка/бабушка и др.).
«Больной» ген от больного отца вызовет болезнь у всех детей, которым передастся.
MODY-диабет относится к моногенным заболеваниям (т.е. обусловленным мутацией только в одном гене в отличие от полигенных болезней — артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма, псориаз и др.).
У кого проявляется
Первые признаки MODY-диабета проявляются у детей, подростков и молодых людей. Половина всех случаев регистрируется у девушек именно во время беременности в форме гестационного диабета.
Для постановки диагноза «диабет зрелого типа у молодых» обязательно требуется наличие прямых родственников(мать, отец, бабушки, дедушки) с каким-либо нарушением уровня гликемии (глюкозы крови):
- сахарный диабет,
- гестационный диабет,
- нарушенная толерантность к глюкозе,
- нарушенная гликемия натощак.
Продолжение ждите в следующем посте. Еще больше информации - на моём сайте Медицинский блог врача скорой помощи
Ви не авторизовані